Espasmos Infantiles: Guía Completa

Los espasmos infantiles, también conocidos como espasmos epilépticos, constituyen una forma específica de epilepsia que afecta principalmente a bebés, típicamente menores de 12 meses de edad. La epilepsia es, en esencia, un conjunto de trastornos neurológicos caracterizados por descargas eléctricas anormales e incontroladas en el cerebro. Estas descargas pueden manifestarse de diversas maneras, y en el caso de los espasmos infantiles, la presentación clínica tiene características distintivas que es fundamental reconocer.

Estos espasmos se presentan como episodios breves de tensión o sacudidas musculares que pueden involucrar el abdomen, la cabeza, el cuello, los brazos y/o las piernas del bebé. La duración de cada espasmo individual es muy corta, generalmente de uno a dos segundos. Sin embargo, lo que los hace particularmente preocupantes es que suelen ocurrir uno tras otro, en series o grupos, con intervalos de cinco a diez segundos entre cada espasmo. Es muy común que estos grupos de espasmos se manifiesten después de que el bebé se despierta.

Es importante destacar que los bebés afectados por espasmos infantiles a menudo ya presentan retrasos en el desarrollo antes del inicio de los espasmos, o bien experimentan una regresión en sus habilidades de desarrollo después de que los espasmos comienzan. Dada la naturaleza de esta condición y su potencial impacto en el desarrollo neurológico, es crucial buscar atención médica lo antes posible si se sospecha que un bebé está experimentando espasmos. Un diagnóstico y tratamiento tempranos son clave para intentar mejorar el pronóstico.

Espasmos Infantiles versus Síndrome de West: ¿Cuál es la Diferencia?

A menudo, los términos espasmos infantiles y Síndrome de West se utilizan de forma intercambiable, pero es importante entender la relación entre ellos. El Síndrome de West no es simplemente la presencia de espasmos infantiles, sino una combinación específica de síntomas que incluye:

• La presencia de espasmos infantiles.
• Un patrón anormal en el electroencefalograma (EEG) conocido como hipsarritmia.
• Retrasos o regresión en el desarrollo neurológico.

Mientras que muchos bebés con espasmos infantiles cumplen los criterios para el Síndrome de West, es posible que un bebé experimente espasmos infantiles sin presentar o desarrollar posteriormente retrasos significativos en el desarrollo. En estos casos, se clasificarían como espasmos infantiles, pero no necesariamente como Síndrome de West completo. La clasificación más reciente de la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) ha introducido el término Síndrome de Espasmos Epilépticos Infantiles (SEEI) para incluir a pacientes que tienen espasmos epilépticos pero que quizás no cumplen todos los criterios del Síndrome de West tradicional, reconociendo así un espectro más amplio.

Espasmos versus Convulsiones: Aclarando Conceptos

Dentro del ámbito de la neurología, es útil diferenciar entre espasmos y convulsiones en un sentido más amplio. Los espasmos infantiles (o espasmos epilépticos) son, de hecho, un tipo de convulsión.

Una convulsión se define como una descarga incontrolada de actividad eléctrica entre las células cerebrales que causa anomalías temporales en el tono muscular, los movimientos, los comportamientos, las sensaciones y/o los estados de conciencia. No todas las convulsiones son iguales; existen muchos tipos diferentes, cada uno con sus propias características.

Los espasmos, y en particular los espasmos infantiles, son típicamente más cortos en duración que lo que la mayoría de las personas visualiza cuando piensa en una convulsión, como una convulsión tónico-clónica (anteriormente conocida como gran mal). Mientras que los espasmos infantiles duran solo alrededor de uno o dos segundos cada uno (aunque ocurren en series), otros tipos de convulsiones pueden durar desde 30 segundos hasta dos minutos o incluso más.

Espasmos Infantiles versus Reflejo de Sobresalto: Distinción Crucial

Es común que los padres confundan los espasmos infantiles con el reflejo de sobresalto normal en los bebés, también conocido como reflejo de Moro. Si bien pueden parecer similares superficialmente, son fenómenos distintos.

El reflejo de sobresalto es una respuesta involuntaria y normal que ocurre cuando un sonido fuerte o un movimiento repentino asusta al bebé. Típicamente, el bebé echa la cabeza hacia atrás y extiende los brazos y las piernas con las palmas de las manos hacia arriba. También pueden llorar y a menudo retraen los brazos y las piernas de nuevo hacia el cuerpo. Este reflejo es más notorio en recién nacidos y suele desaparecer gradualmente entre los cuatro y seis meses de edad.

La siguiente tabla ayuda a diferenciar entre los espasmos infantiles y el reflejo de sobresalto:

Edad de Inicio y Frecuencia

Los profesionales de la salud diagnostican espasmos infantiles en bebés menores de 12 meses en el 90% de los casos. La edad promedio en la que se realiza el diagnóstico se sitúa entre los cuatro y siete meses de edad. Si un niño mayor de 12 meses presenta episodios que se asemejan a espasmos infantiles, generalmente se clasifican simplemente como espasmos epilépticos.

Esta condición, aunque específica de la infancia temprana, no es extremadamente rara. Los espasmos infantiles afectan aproximadamente a 1 de cada 2,000 a 4,000 bebés nacidos vivos. Esto se traduce en un número significativo de casos nuevos cada año, lo que subraya la importancia de que los padres y cuidadores estén informados sobre sus manifestaciones.

Etiología: ¿Qué Causa los Espasmos Infantiles?

Identificar la causa subyacente de los espasmos infantiles es un paso crucial en el manejo de la condición, ya que la etiología puede influir en el pronóstico y el tratamiento. Los espasmos infantiles se clasifican principalmente en dos grupos bien conocidos: sintomáticos y criptogénicos. Recientemente, se ha propuesto un subgrupo adicional dentro de los criptogénicos, conocido como espasmos infantiles idiopáticos.

Espasmos Infantiles Sintomáticos

Los espasmos infantiles sintomáticos se diagnostican en pacientes en los que se identifica una etiología clara y/o que presentan un retraso significativo en el desarrollo en el momento del inicio de los espasmos. Se logra identificar una causa en el 60% al 70% de los casos sintomáticos. Las causas pueden dividirse según el momento en que ocurrió el insulto neurológico:

• Prenatales: Son la mayor proporción de casos sintomáticos. Incluyen malformaciones del sistema nervioso central (SNC) como la displasia cortical (la más común, 30% de los casos), disgenesia cerebral, lisencefalia, holoprosencefalia y hemimegalencefalia. También se incluyen trastornos neurocutáneos como la esclerosis tuberosa (la más común en este grupo, afectando al 68% de los pacientes con esta condición), nevus lineal sebáceo, incontinentia pigmenti, síndrome de Ito y neurofibromatosis tipo 1. Las anomalías cromosómicas como el síndrome de Down son la más común en este subgrupo, atribuyéndose hasta el 15% de las causas prenatales, junto con otras duplicaciones o deleciones cromosómicas específicas. Mutaciones genéticas en genes como FOXG1, STXBP1, CAMK2B, ALG13, PNPO y ADSL también están asociadas. Errores innatos del metabolismo, como la fenilcetonuria (en países sin detección al nacer), representan el 12% de los casos de PKU con espasmos infantiles. Finalmente, infecciones congénitas como toxoplasmosis, sífilis, infección por citomegalovirus y Zika virus también pueden ser causas.
• Perinatales: Aunque menos comunes que las causas prenatales, los eventos ocurridos alrededor del nacimiento también pueden desencadenar espasmos infantiles. Estos incluyen la encefalopatía hipóxico-isquémica y la hipoglucemia neonatal. El bajo peso al nacer es otro factor que se presenta de 3 a 4 veces más en niños con espasmos infantiles que en la población general, aunque no se ha encontrado una asociación clara con la prematuridad.
• Postnatales: Insultos que ocurren después del nacimiento, como lesiones traumáticas, casi ahogamientos, tumores e infecciones del SNC, contribuyen a entre el 15% y el 67% de los casos sintomáticos.

Espasmos Infantiles Criptogénicos e Idiopáticos

Los espasmos infantiles criptogénicos se refieren a aquellos casos en los que no se identifica una causa subyacente después de una evaluación exhaustiva. Estos pacientes no presentan otros tipos de convulsiones, tienen un examen neurológico normal, resonancia magnética y tomografía computarizada normales, recurrencia de hipsarritmia entre espasmos y ausencia de anomalías focales en el EEG. Este grupo representa entre el 10% y el 40% de los pacientes.

El subgrupo idiopático, propuesto por la ILAE, diferencia a los pacientes criptogénicos basándose en la presencia o ausencia de retraso en el desarrollo antes del inicio de los síntomas. Los pacientes con espasmos infantiles idiopáticos tienen un desarrollo normal antes del inicio de espasmos simétricos, un examen normal, neuroimagen normal y un patrón de EEG con hipsarritmia sin anomalías epileptiformes focales. Este subgrupo se asocia con un mejor pronóstico en comparación con los espasmos sintomáticos.

Epidemiología: ¿Quiénes Son Afectados?

La incidencia de espasmos infantiles varía entre 1.6 y 4.5 por cada 10,000 nacidos vivos, lo que representa aproximadamente 2000 a 2500 casos nuevos anualmente en Estados Unidos. El inicio puede ocurrir desde la primera semana de vida hasta los 4.5 años, pero el pico de incidencia se observa entre los 3 y 7 meses de edad.

Respecto a la distribución por sexo, algunos estudios sugieren una ligera predominancia en varones con una proporción de 60:40, aunque no hay evidencia concluyente. La condición parece afectar a todos los grupos étnicos, y entre el 1% y el 7% de los casos tienen antecedentes familiares de algún tipo de epilepsia. La epidemiología está bien establecida, pero la comprensión de la fisiopatología continúa evolucionando.

Fisiopatología: Entendiendo el Mecanismo

La investigación actual, a menudo utilizando modelos animales, busca desentrañar los complejos mecanismos detrás de los espasmos infantiles. Una teoría sugiere que resultan de un insulto inespecífico que ocurre en un punto crítico del desarrollo ontogenético del cerebro. Otra teoría se enfoca en las anomalías en el eje hipotalámico-pituitario-adrenal, posiblemente debido a disfunción inmunológica o estrés en el desarrollo temprano. Esta teoría se apoya en la respuesta de la condición al tratamiento con hormona adrenocorticotrópica (ACTH).

Además, la fisiopatología se relaciona con el origen de los espasmos, que pueden surgir en los hemisferios cerebrales o en el tronco encefálico. Estudios de autopsia, neuroimagen, hallazgos en el EEG y anomalías en los neurotransmisores respaldan estas premisas, aunque el mecanismo exacto sigue siendo objeto de investigación.

Presentación Clínica: Signos y Síntomas

La identificación temprana de las características clínicas es fundamental para iniciar la investigación diagnóstica. Como se mencionó, los espasmos infantiles se caracterizan por espasmos epilépticos de inicio en la infancia temprana, generalmente asociados con el patrón de EEG de hipsarritmia y regresión del desarrollo.

El 90% de los niños afectados presentan síntomas antes del año de edad, con un pico entre los 3 y 7 meses. Los espasmos implican los músculos del cuello, tronco y extremidades, pudiendo ser de tipo flexor (el bebé se encoge), extensor (el bebé se estira) o mixto. Los padres pueden notar movimientos como cabeceo o encogimiento del cuerpo.

Los espasmos suelen tener dos fases: una fase inicial de inicio súbito, de menos de 2 segundos, con contracciones breves, seguida de una fase tónica menos intensa pero más larga, de 2 a 10 segundos. El número de espasmos puede variar enormemente, desde unos pocos hasta más de cien, ocurriendo en grupos que duran de menos de un minuto a 10 minutos. Típicamente, ocurren en estado de vigilia o durante el día, a menudo al despertar.

Asociados a los espasmos, puede haber detención motora (hasta 90 segundos), movimientos oculares rítmicos (nistagmoide) o desviación ocular. También se pueden observar cambios en los patrones respiratorios.

Un signo distintivo y preocupante es el retraso o la regresión en el desarrollo neurológico, con pérdida de habilidades motoras y cognitivas previamente adquiridas. Los bebés pueden dejar de rodar, sentarse, gatear o balbucear. Los padres también pueden notar la pérdida de interacciones sociales, la desaparición de la sonrisa social o un aumento de la irritabilidad o el silencio.

La condición suele progresar en etapas: una etapa inicial leve con espasmos infrecuentes y aislados, asociada a la regresión del desarrollo; una etapa más severa con aumento de la frecuencia y agrupación de los espasmos, y una regresión del desarrollo más pronunciada; y una etapa final con disminución progresiva de la frecuencia y severidad de los espasmos, que pueden resolver completamente o ser reemplazados por otros tipos de convulsiones. La rapidez en el reconocimiento de estos signos y el inicio del diagnóstico son cruciales para el pronóstico.

Evaluación y Diagnóstico

Una vez que se sospechan espasmos infantiles basándose en las características clínicas, el primer paso diagnóstico es realizar un electroencefalograma (EEG). Idealmente, el EEG debe registrar un ciclo completo de sueño-vigilia y capturar un evento ictal (un espasmo). Un video-EEG de 24 horas en el hospital es la mejor opción. Si el diagnóstico no es claro inicialmente, se puede repetir el estudio o prolongar la monitorización.

El hallazgo característico en el EEG para diagnosticar espasmos infantiles es un patrón conocido como hipsarritmia. Este patrón se describe como ondas lentas y espigas de muy alto voltaje, aleatorias, en todas las áreas corticales. Las espigas pueden ser generalizadas pero nunca rítmicas u organizadas como en otros tipos de epilepsia.

La neuroimagen es el siguiente paso diagnóstico después de un EEG sugestivo. La etiología se establece en el 70% de los casos con neuroimagen. La resonancia magnética (RM) es la técnica de elección por su mayor sensibilidad. Si la RM inicial es normal y no se identifica otra causa, se recomienda repetirla en 6 meses. En algunos casos de enfermedad estructural difusa no visible en RM, la tomografía por emisión de positrones (PET) puede ser útil.

Si después de la evaluación clínica, EEG y RM no se identifica una causa obvia, se deben realizar pruebas metabólicas y genéticas adicionales. Los estudios metabólicos incluyen pruebas de piridoxina, ácidos orgánicos en orina, lactato y aminoácidos en suero, determinación de biotinidasa, análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR) para neurotransmisores, ácido láctico, aminoácidos, metabolitos de folato, glucosa y glicina, y estudios cromosómicos.

El estudio genético inicial de elección suele ser un panel de genes de epilepsia. Si aún no se identifica la causa, se puede considerar la secuenciación completa del exoma. Los pacientes sin causa identificable después de esta evaluación se clasifican como espasmos infantiles criptogénicos.

Tratamiento y Manejo

El tratamiento de los espasmos infantiles debe iniciarse de inmediato una vez que se sospechan. Las opciones terapéuticas incluyen terapia hormonal, medicamentos anticonvulsivos y cambios dietéticos.

La primera línea de tratamiento es la terapia hormonal con corticotropina (ACTH). Se cree que la ACTH funciona suprimiendo la hormona liberadora de corticotropina. Su efectividad para detener los espasmos se observa generalmente entre 7 y 12 días después de iniciar el tratamiento. Existen diferentes regímenes de dosificación, pero se recomienda una dosis baja y de corta duración debido a los efectos secundarios. Los efectos secundarios de la ACTH pueden ser significativos e incluyen hipertensión, inmunosupresión, infecciones, desequilibrios electrolíticos, problemas gastrointestinales, opacidades oculares, miocardiopatía hipertrófica, atrofia cerebral y retraso del crecimiento. Durante el tratamiento con ACTH, se deben monitorizar la presión arterial, la glucosa sérica, el potasio y el sodio, buscar signos de síndrome de Cushing y estar atentos a cualquier signo de infección.

Otra terapia hormonal con potencial efectividad son los corticosteroides, aunque la dosis y duración óptimas no están establecidas. La prednisona oral a 2 mg/kg por día durante 6 semanas es un régimen utilizado.

Una alternativa inicial a la ACTH, o utilizada en combinación, es la vigabatrina. La vigabatrina es un inhibidor de la GABA-transaminasa que aumenta el GABA en el SNC. El tiempo para la cesación de los espasmos con vigabatrina es ligeramente más largo (12 a 35 días). La dosis inicial es de 50 mg/kg/día, pudiendo aumentarse hasta 150 mg/kg/día. El tratamiento típico dura de 6 a 9 meses. Un efecto adverso importante y permanente de la vigabatrina es la restricción del campo visual periférico, que persiste incluso después de suspender el fármaco. Otros efectos secundarios incluyen sedación, irritabilidad, insomnio e hipotonía. La vigabatrina es particularmente efectiva en el tratamiento de espasmos infantiles asociados a esclerosis tuberosa.

Otros medicamentos anticonvulsivos como topiramato y levetiracetam pueden ser efectivos para reducir los espasmos y la hipsarritmia, pero se necesita más investigación para establecer su uso como primera línea.

En casos refractarios al tratamiento inicial con ACTH o vigabatrina, se puede considerar la dieta cetogénica. Esta dieta es rica en grasas, adecuada en proteínas y baja en carbohidratos. Se ha observado que la dieta cetogénica puede llevar a la ausencia de convulsiones en un porcentaje significativo de pacientes, ya sea como tratamiento único o adyuvante.

El tratamiento quirúrgico es una opción para espasmos infantiles refractarios si se identifica una anomalía estructural focal cortical o metabólica, o si hay regresión del desarrollo en un área específica del cerebro.

Independientemente del tratamiento, es fundamental el monitoreo continuo del paciente para detectar efectos secundarios y evaluar la efectividad del tratamiento. La cesación completa de los espasmos y la resolución de la hipsarritmia en el EEG son criterios de éxito.

Diagnóstico Diferencial

El diagnóstico diferencial de los espasmos infantiles es amplio e incluye condiciones benignas como cólicos, reflujo gastroesofágico, espasticidad, mioclonías neonatales benignas del sueño o sobresaltos/reflejos de Moro exagerados. También abarca diagnósticos más severos como convulsiones tónicas reflejas de la primera infancia, lesiones cerebrales y epilepsias mioclónicas severas. Dado que la observación visual por sí sola no permite distinguir entre estas condiciones, los clínicos deben considerar los espasmos infantiles ante comportamientos que puedan parecer normales pero que tienen características sospechosas. Si la sospecha clínica es alta, se deben realizar pruebas adicionales.

Pronóstico y Complicaciones

A pesar de los avances en investigación y tratamiento, el pronóstico general de los espasmos infantiles es a menudo pobre. Las tasas de mortalidad varían entre el 3% y el 33%. Además de la mortalidad, son comunes otros resultados adversos, incluyendo la persistencia de epilepsia (hasta en el 60% de los pacientes) y discapacidad neurodesarrollo moderada a severa, que a menudo ocurre incluso después de la cesación de los espasmos iniciales.

Los espasmos infantiles criptogénicos (sin causa identificable) generalmente tienen un mejor pronóstico que los sintomáticos. También se observan mejores resultados en aquellos con un corto intervalo entre la presentación de los síntomas y el inicio del tratamiento, y en quienes responden bien a la ACTH. Esto enfatiza la importancia de que los clínicos reconozcan los signos, dominen las estrategias diagnósticas y apliquen las mejores prácticas, ya que el tiempo es un factor crucial en el pronóstico.

Además del alto riesgo de epilepsia persistente, los bebés con espasmos infantiles a menudo presentan problemas de neurodesarrollo que pueden afectar diversas áreas:

• Visión
• Habla
• Audición
• Habilidades de escritura
• Desarrollo motor fino y grueso
• Rasgos autistas

Educación para Pacientes y Familias

Una vez establecido el diagnóstico de espasmos infantiles, es imperativo proporcionar educación exhaustiva a los padres y cuidadores. Se deben discutir abiertamente las posibilidades de retraso en el desarrollo neurológico, la persistencia de convulsiones y, lamentablemente, la mortalidad. Los clínicos y la familia deben colaborar para establecer planes de tratamiento médico y psicosocial. Proporcionar recursos a la familia, como hojas informativas, acceso a foros de apoyo y detalles sobre las opciones de tratamiento, puede complementar la información brindada por el equipo médico.

Mejorando los Resultados a Través del Trabajo en Equipo

Dada la complejidad de los espasmos infantiles y la necesidad de un diagnóstico e inicio de tratamiento rápidos, la comunicación interprofesional estricta es esencial. La coordinación de la atención involucra a pediatras generales, neurólogos pediatras, enfermeras, farmacéuticos y terapeutas. El personal de emergencias médicas también puede participar, ya que a menudo son los primeros en evaluar al paciente cuando los padres notan los espasmos. Ante la sospecha, deben contactar a un neurólogo pediatra y pediatra general para evaluar al paciente e iniciar las medidas diagnósticas. Las enfermeras son cruciales en la educación de los padres, la coordinación de citas y los estudios de imagen. Una vez hecho el diagnóstico, el farmacéutico asiste en la dispensación de medicamentos, la dosificación y la educación sobre efectos secundarios. Los pacientes también deben iniciar terapia ocupacional, del habla y física debido a la alta probabilidad de retrasos y regresión del desarrollo. Cuidar a pacientes con espasmos infantiles es un desafío que requiere una extensa comunicación y colaboración interprofesional para mejorar los resultados.

Preguntas Frecuentes sobre Espasmos Infantiles

¿Qué son exactamente los espasmos infantiles?

Son un tipo de convulsión epiléptica que afecta principalmente a bebés menores de un año. Se manifiestan como sacudidas o tensiones breves del cuerpo, que duran 1-2 segundos, y suelen ocurrir en series o grupos, a menudo al despertar.

¿Es lo mismo que el Síndrome de West?

No exactamente. El Síndrome de West es una tríada que incluye espasmos infantiles, un patrón de EEG llamado hipsarritmia y retraso o regresión del desarrollo. Los espasmos infantiles pueden ocurrir sin cumplir todos los criterios del Síndrome de West.

¿Cómo los diferencio del reflejo de sobresalto normal?

El reflejo de sobresalto es una respuesta única a un estímulo (ruido, movimiento) que desaparece a los pocos meses. Los espasmos infantiles ocurren en series, a menudo al despertar, persisten más allá de los 4-6 meses y se asocian a cambios en el desarrollo. La tabla comparativa en el artículo detalla estas diferencias.

¿A qué edad suelen empezar?

La mayoría de los casos (90%) comienzan antes de los 12 meses, con un pico de incidencia entre los 4 y 7 meses.

¿Cuáles son las causas principales?

Pueden ser causados por una variedad de condiciones subyacentes (sintomáticos), como malformaciones cerebrales, trastornos genéticos/metabólicos, infecciones o lesiones. En un porcentaje significativo de casos (criptogénicos/idiopáticos), no se encuentra una causa clara.

¿Cómo se diagnostican?

El diagnóstico se basa en la observación clínica de los espasmos, los hallazgos característicos en un electroencefalograma (EEG), especialmente el patrón de hipsarritmia, y estudios de neuroimagen (RM). Pueden ser necesarias pruebas metabólicas y genéticas para identificar la causa.

¿Cuál es el tratamiento?

Las opciones principales son la terapia hormonal (ACTH, corticosteroides) y el medicamento vigabatrina. La dieta cetogénica y la cirugía pueden considerarse en casos específicos o refractarios. El tratamiento debe iniciarse lo antes posible.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico general es reservado. Existe un riesgo significativo de epilepsia persistente y problemas de desarrollo neurológico. El pronóstico es mejor en casos sin causa identificable (criptogénicos) y cuando el tratamiento se inicia rápidamente.

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